In un articolo precedente abbiamo parlato di cosa determini il colore dei nostri occhi. Oggi invece parleremo di come, grazie alla tecnologia, sia possibile (seppur approssimativamente) prevedere il colore degli occhi di una persona. Le innovazioni tecnologiche dell'ultimo decennio hanno consentito agli accertamenti tecnici biologici mediante analisi del DNA di assumere, nell'attività investigativa, un ruolo spesso determinante. Le analisi genetiche sono diventate una procedura di routine per la polizia scientifica, che può contare su test sempre più sensibili e accurati per smascherare i colpevoli dei delitti. Sarebbe fantastico se un campione biologico potesse parlare, e fornire un identikit della persona a cui appartiene senza bisogno di testimoni o di sospettati: il colpevole è alto, magro, capelli biondi e ricci, occhi azzurri… Tutto scritto in pochi nanogrammi di DNA! Per gli investigatori sarebbe un sogno. Un sogno che la genetica sta trasformando in realtà.
IrisPlex, un sistema analogo che utilizza solo 6 SNP (Un SNP, è un polimorfismo, cioè una variazione, del materiale genico a carico di un singolo nucleotide, tale per cui l'allele polimorfico risulta presente nella popolazione in una proporzione superiore all'1%.) per prevedere il colore degli occhi. Lo hanno messo a punto alcuni scienziati dell’Erasmus University Medical Centre di Rotterdam, basandosi su uno studio precedente dove avevano confrontato il DNA e il colore degli occhi di più di 6000 volontari olandesi.
I polimorfismi SNP scelti per il modello IrisPLEX sono 6, posizionati in altrettanti geni. Tutte queste variabili hanno la loro importanza nel determinare le infinite sfumature che può assumere l’iride (ed è per questo che serviva un modello matematico), ma è il primo SNP in particolare a determinare se una persona avrà gli occhi marroni oppure no. Gli altri cinque polimorfismi servono solo a modificare leggermente la colorazione, schiarendola o scurendola a seconda dei casi.
Tutte queste relazioni sono state inserite in un modello di regressione logistica, dove tre equazioni determinano la probabilità di avere gli occhi marroni, blu o una colorazione intermedia. Chiaramente, un modello non vale nulla se non è validato. Così, gli scienziati hanno messo alla prova la loro creatura su 40 volontari di diverse etnie, cercando di prevederne il colore degli occhi basandosi soltanto sul loro DNA. I risultati non sono niente male.
Soddisfatti per i risultati ottenuti, gli scienziati sono andati sulla banca dati del progetto HGDP-CEPH e hanno quindi predetto il colore degli occhi di quasi mille persone, appartenenti alle più svariate etnie. Una volta mappato sulla cartina del mondo i colori ottenuti, è emerso lo schema atteso: gli occhi azzurri sono presenti solo in Europa e nell’Asia Occidentale. Per la precisione, la probabilità di avere gli occhi azzurri per gli Europei sarebbe mediamente dell’86%. Al di fuori dell’Europa, gli occhi marroni sono praticamente una certezza: la probabilità è infatti del 99,7%!
Potrebbe diventare uno strumento utile nelle mani degli investigatori. Oltre a essere altamente predittivo, è anche estremamente sensibile per quanto riguarda la fase di genotipizzazione vera e propria: sono infatti sufficienti 31 picogrammi di DNA per generare un profilo affidabile per i 6 SNP. In buona sostanza bastano 6 cellule per prevedere il colore degli occhi di una persona!
